PATOLOGÍA

SÍNDROME DE RILEY-DAY

No sentir dolor puede parecer una bendición, pero llega a ser letal para quienes padecen este mal que, entre otros síntomas, provoca insensibilidad al dolor. Los pacientes con Riley-Day tienden a morir jóvenes - la mitad antes de llegar a los 30 - debido a sus heridas.

El síndrome de Riley-Day, también llamado Disautonomía familiar (DF), es una enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso autónomo.

Las personas que nacen con DF tienen pocas fibras nerviosas para transportar las sensaciones hacia todo el cuerpo; por esta razón, tienen problemas para sentir dolor.

Estos pacientes presentan niveles anormalmente bajos de noradrenalina, que son químicos naturales que ayuda a trasmitir mensajes entre las células nerviosas.

Además, las personas nacidas con Riley-Day tienen problemas para regular las funciones del cuerpo, una condición llamada disautonomía. Estas funciones son realizadas por el sistema nervioso autónomo, la red de nervios que controla funciones “automáticas” tales como respirar y transpirar.

            Ø  CONCEPTO

Conocido también como Disautonomía Familiar; es un trastorno nervioso congénito que afecta a los niños, caracterizado por la disfunción del SISTEMA NERVIOSO AUTÓNOMO.

Ø  ETIOLOGÍA

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, causado por una mutación hereditaria o un cambio en un gen llamado IKBKAP.

Ø  FACTORES DE RIESGO

—  Genético

—  Hereditario

—  Fármacos o drogas (durante la gestación)

Ø  FISIOPATOLOGÍA

·     La DF ocurre cuando alguien hereda dos copias del gen mutante o cambiado, uno de cada padre. Si un niño hereda solo una copia del gen IKBKAP mutado de unos de sus padres y un gen normal del otro padre, el niño será “portador” de DF. Aunque no mostrará síntomas de la enfermedad, un portador puede trasmitir el gen a sus hijos sin haberse enterado jamás de que lo tenía.

·  El niño durante la división celular sufrirá una mutación genética estructural en el cromosoma 9q31.

Ø  EPIDEMIOLOGÍA

• Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenazí), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%

• Poco común en la población general.

Ø  SINTOMATOLOGÍA

• Incapacidad para sentir dolor
• Episodios de apnea (llegando a la pérdida del conocimiento, ya que contienen la respiración sin sentir la molestia que los niños normales tendrían)
• Inestabilidad emocional
• Estreñimiento
• Disminución en el sentido del gusto
• Diarrea
• Ojos secos
• Dificultad para alimentarse
• Cambios en la temperatura corporal (puede llevar a lesiones)
• Falta de lágrimas con el llanto emocional
• Escaso control motor
• Deficiencia en el crecimiento
• Fiebres repetitivas
• Neumonía repetitiva
• Crisis epiléptica
• Sudoración al comer
• Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida

Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.

Ø  EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

EXÁMENES DE RUTINA

ü SANGRE

•       Biometría hepática

•       Tipo de sangre

•       Químico sanguíneo

•       Helicobacter pylori

•       VDRL (enfermedades de transmisión sexual)

•       HIV (sífilis, sida)

ü ORINA

•       Elemental microscópico

•       GRAM

•       Gota fresca

ü HECES

•       Coproparasitario

•       Polimorfonucleares

•       Sangre oculta

ü EXAMEN FÍSICO

El paciente puede presentar:

·         Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos

·         Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)

·         Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés

·         Escoliosis severa

·         Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio

EXÁMENES DE ESPECIALIZACIÓN

• Estudios moleculares en sangre
• Pruebas genéticas de ADN (ideal para diagnosticar individuos afectados, detectar portadores y realizar diagnóstico prenatal)
• Cariotipo humano (ordenamiento cromosómico)

Ø  HISTOPATOLOGÍA

Enfermedad causada por una mutación del gen IKBKAP que es el único gen conocido asociado a esta patología, se localiza a nivel del cromosoma 9q31, contiene 37 axones y codifica una proteína de 1332 aminoácidos llamada IKAP.

El IKBKAP gen contiene instrucciones para la fabricación de una proteína llamada IKK compleja asociada a la proteína (IKAP). Esta se encuentra en una variedad de células de todo el cuerpo, incluyendo las células cerebrales y es una proteína clave que los nervios necesitan para desarrollarse y funcionar normalmente.

Casi todas las personas con disautonomía familiar tienen dos copias de la misma mutación en cada celda. Esta mutación puede afectar la información en el IKBKAP gen empalmado durante la transcripción. Como resultado de este error de empalme, una cantidad reducida de proteína IKAP se produce. Sin embargo, esta mutación se comporta de manera inconsistente.

Algunas células producen cerca de las cantidades normales de proteínas IKAP, y otras células-en particular las células cerebrales, tienen muy poco de la proteína.

Ubicación molecular del gen en el cromosoma 9:

El IKBKAP gen está localizado en el largo (q) del brazo de cromosoma 9 en la posición 31.

Ø  DIAGNÓSTICO

Luego de haber hecho el análisis clínico más los exámenes complementarios llegamos a la conclusión de que el paciente presenta Síndrome de Riley-Day. El mal hace que sus víctimas sean excepcionalmente propensas a los accidentes, porque simplemente no advierten los avisos comunes de dolor como heridas, compresiones y quemaduras que nos mantienen alertas a nosotros, por lo que los pacientes con Riley-Day tienden a morir jóvenes - la mitad antes de llegar a los 30 - debido a sus heridas.

Ø  TRATAMIENTO

El tratamiento puede abarcar:

• Evitar lesiones.
• Brindar suficiente nutrición.
• Suministrar leche maternizada y texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico; acompañado de posición erguida para comer.
• Incrementar ingesta de líquidos, sal y cafeína.
• Usar medias elásticas para prevenir la presión arterial baja al ponerse de pie (hipotensión ortostática).
• Administración de antieméticos para controlar los vómitos; y, lágrimas artificiales, para prevenir el resecamiento de los ojos.
• Fisioterapia del tórax.
• Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o crisis epilépticas.
• Cirugía o artrodesis vertebral.
• Tratamiento de la neumonía por aspiración.

Ø  PRONÓSTICO

Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia continúa mejorando. Actualmente, un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de llegar a los 30 años.

Ø  COMPLICACIONES

Las siguientes complicaciones se presentan en aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afección:

• Ronchas o manchas en cara y tronco
• Sudoración excesiva de la cabeza y el tronco
• Presión arterial alta (hipertensión) y frecuencia cardíaca rápida (taquicardia)
• Insomnio
• Irritabilidad
• Manchas en las manos y en los pies
• Náuseas y vómitos
• Dificultad grave para deglutir (disfagia), babeo
• Empeoramiento del tono muscular
• Muerte del paciente

BIBLIOGRAFIA

• Axelrod FB, Hilz MJ (2003). «Inherited autonomic neuropathies». Semin Neurol 23 (4):  pp. 381–90. doi:10.1055/s-2004-817722. PMID 15088259.

• Axelrod FB (2004). «Familial dysautonomia». Muscle Nerve 29 (3):  pp. 352–63. doi:10.1002/mus.10499. PMID 14981733.

• Slaugenhaupt SA, Gusella JF (2002). «Familial dysautonomia». Curr Opin Genet Dev 12 (3):  pp. 307–11. doi:10.1016/S0959-437X(02)00303-9. PMID 12076674.
  

• Felicia B Axelrod and Gabrielle Gold-von Simson (3 de octubre de 2007). «Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV». Orphanet Journal of Rare Diseases 2 (39):  pp. 39. doi:10.1186/1750-1172-2-39. PMID 17915006.

VIDEOS YOUTUBE

compilacion de enfermedades raras que incluira a más del síndrome de Riley-Day, enfermedades como la progeria o el síndrome del acento extranjero, entre otros.

RECURSOS Se ha tomado la decisión de incluir algunos recursos para facilitar la comprensión del tema debido a la escasa información que tenemos sobre la patología; ya que son pocos los casos de pacientes con síndrome de Riley-Day.


RECURSO SCRIBD A continuación presentaremos una información que nos explicará un poco acerca de signos y síntomas de la disautonomía; la misma que una vez se haya presenciado, es decir luego de haberla diagnosticado se debe realizar un diagnostico diferencial para clarificar la clase de disautonomía y poderla nominar como síndrome de Riley-Day. sna resumen


SEGUNDO RECURSO SCRIBD En este se ha querido recopilar la importancia y los objetivos que han servido de fundamento para abordar el tema. Informe de Ntics (Sindrome d Riley-day)


RECURSO SLIDE A continuación tendremos una presentación de signos y síntomas de disautonomía.

DÍsautonomía from Lorenanazal

SEGUNDO RECURSO SLIDE En este recurso hemos resumido la información con el objetivo de obtener palabras claves de la misma y hacer más fácil y dinámica la comprensión del tema basándonos en su condición de ser una enfermedad rara y poco común.
 

N`TICs Sindrome de Riley-Day from Eriayala21